Dlaczego ataksja Friedreicha nazywana jest autosomalną recesją
, Dżakarta – Ataksja Friedreicha to rodzaj choroby, która występuje z powodu rzadkiego zaburzenia genetycznego. Ta choroba jest również znana jako autosomalna recesywna. Ponieważ ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną i jest dziedziczona przez chromosomy autosomalne z genami recesywnymi. Choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana przez Nikolausa Friedreicha w 1863 roku, a gen, który ją powoduje, został odkryty w 1996 roku.
To zaburzenie powoduje, że cierpiący doświadcza wad lub nieprawidłowości w układzie nerwowym. Ataksja Friedreicha może prowadzić do osłabienia mięśni, problemów z koordynacją lub ruchami ciała, trudności w mówieniu, problemów z sercem. Ogólnie rzecz biorąc, choroba ta odnosi się do problemów z koordynacją i równowagą.
Przeczytaj także: Trudności w chodzeniu, wczesne objawy ataksji Friedreicha
Poznaj chorobę Friedreicha i jej komplikacje
Ataksja Friedreicha atakuje tkankę nerwową w rdzeniu kręgowym oraz nerwy kontrolujące ruch rąk i nóg. Ten stan powoduje, że rdzeń kręgowy staje się cieńszy. Ta choroba może przytrafić się każdemu, zarówno mężczyznom, jak i kobietom. Postępowanie musi być wykonane natychmiast, gdy u kogoś zostanie zdiagnozowana ta choroba.
Objawy ataksji Friedreicha na ogół zaczynają się pojawiać między 5 a 15 rokiem życia. Głównym objawem tej choroby są trudności w chodzeniu, które stopniowo się pogarszają. Początkowo choroba ta powoduje nieprawidłowości w nogach i osłabieniu stawów. Stopniowo objawy ataksji Friedreicha rozprzestrzeniają się na ramiona, a następnie na resztę ciała. Ten stan może również powodować utratę odruchu w kolanach i kostkach.
Drętwienie stóp może również wystąpić u osób z ataksją Friedreicha. Z czasem objawy rozprzestrzenią się na inne części ciała i wywołają zmęczenie, problemy z mową, jąkanie, ból w klatce piersiowej, kołatanie serca i nieprawidłowe bicie serca. Ataksja Friedreicha może również powodować problemy z oddychaniem, zwykle występujące u osób, które mają również skoliozę lub boczne skrzywienie kręgosłupa.
Przeczytaj także: To jest diagnoza ataksji Friedreicha
Choroba ta może być dziedziczona i przenoszona przez komórki autosomalne. Oznacza to, że zaburzenie ataksji Friedreicha można uzyskać tylko z genów mutacji zarówno ojca, jak i matki. Choroba ta jest spowodowana mutacją genetyczną znaną jako FXN, która jest białkiem potrzebnym w układzie nerwowym, sercu i trzustce. Ilość tego białka zmniejszyła się, powodując ataksję Friedreicha.
Tej choroby nie można wyleczyć, ale nadal należy przeprowadzić leczenie, aby przezwyciężyć objawy. Objawy tej choroby nasilają się z czasem i mogą prowadzić do powikłań, jeśli nie zostaną natychmiast leczone. Ataksja Friedreicha może wywołać różne inne choroby jako powikłania. Mówi się, że dwie na trzy osoby z tą chorobą mają powikłania w postaci choroby serca zwanej kardiomiopatią. Choroba ta może również powodować inne komplikacje, takie jak cukrzyca, zaburzenia widzenia, które mogą prowadzić do ślepoty i problemy ze słuchem. W ciężkich warunkach osoby z ataksją Friedreicha mogą nawet stracić słuch.
Przeczytaj także: 5 faktów na temat ataksji Friedreicha, które musisz znać
Dowiedz się więcej o ataksji Friedreicha, pytając lekarza w aplikacji . Możesz łatwo skontaktować się z lekarzem w dowolnym miejscu i czasie przez Połączenie wideo/głosowe oraz Czat . Uzyskaj informacje na temat porad dotyczących zdrowia i zdrowego trybu życia od zaufanych lekarzy. Dalej, pobieranie teraz w App Store i Google Play!
