leftforwork.com

Dżakarta - Ogólnie rzecz biorąc, demencja lub zespół związany z osłabieniem zdolności funkcji mózgu, taki jak zmniejszona pamięć, atakuje osoby starsze w wieku powyżej 65 lat. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach ten stan może również wystąpić u dzieci. Dlaczego?

Ten stan jest spowodowany chorobą Battena. Sama ta choroba jest bardzo rzadkim stanem zwyrodnieniowym. W rzeczywistości nie tylko demencja jest skutkiem choroby Battena, ale osoby z nią mogą również doświadczać utraty zdolności do normalnego poruszania się i widzenia.

Mutacja genów

Ze względu na tempo tej choroby szacuje się, że w Wielkiej Brytanii występuje ona tylko u 40 osób. A co z Indonezją? Do tej pory w naszym kraju nie było szczegółowego raportu na temat Battena. Na co należy uważać, osoby z tą chorobą zwykle nie są długie, często nawet nie są nastolatkami. Jaka jest zatem przyczyna?

Ekspert powiedział, jak donosił Codzienna poczta, Batten to wrodzone zaburzenie układu nerwowego, które zwykle pojawia się we wczesnym dzieciństwie. To zaburzenie bardzo szybko gryzie ciało chorego. Batten jest również chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że dzieci mogą zarazić się chorobą od obojga normalnych rodziców, ponieważ w tym przypadku rodzice działają tylko jako przewoźnik . Według ekspertów, dzieci urodzone przez obojga rodziców, którzy są nosicielami mutacji w genie chorobotwórczym, mają 25-procentowe ryzyko zachorowania na tę chorobę.

Batten, który może spowodować demencję u dzieci, został pierwotnie rozpoznany w 1903 roku przez dr Frederika Battena. Według ekspertów choroba Battena jest najczęstszą postacią grupy zaburzeń zwanej ceroidalne lipofuscynozy neuronalne (NCL). NCL charakteryzuje się nieprawidłowym nagromadzeniem substancji tłuszczowych i ziarnisty pewne w komórkach nerwowych mózgu i innych tkankach ciała z powodu mutacji genetycznych.

Ta konkretna mutacja genetyczna będzie zakłócać zdolność innych komórek ciała do pozbywania się toksycznych odpadów. To właśnie powoduje kurczenie się niektórych obszarów mózgu, powodując szereg objawów zaburzeń nerwowych i fizycznych.

Obserwuj objawy

Pamiętajmy, że wczesna demencja to tylko jeden z wielu objawów tej choroby. W wielu przypadkach podejrzenie Battena pojawia się po raz pierwszy podczas badania wzroku, ponieważ najczęstszym wczesnym objawem jest ślepota.

Objawy mogą również obejmować napady epizodyczne i utratę wcześniej posiadanych zdolności fizycznych i umysłowych. Dzieci, które na nią cierpią, doświadczą opóźnień rozwojowych. Niepokojące jest to, że wraz z wiekiem napady te mogą się nasilać, objawy demencji stają się bardziej wyraźne, a zaburzenia motoryczne mogą naśladować objawy choroby. parkinson u osób starszych.

Według ekspertów ta choroba, która na ogół występuje u dzieci w wieku 5-10 lat, często kończy się śmiercią u nastolatków lub 20 lat. Ponadto dzieci i młodzież, które cierpią na tę chorobę, również często doświadczają całkowitej ślepoty w wieku 10 lat.

Oto inne objawy Battena, na które należy uważać:

• Problemy z mową i komunikacją.
• Spadek poznawczy i motoryczny.
• Zmiany w zachowaniu.
• Trudności z chodzeniem, łatwe upadki lub trudności z utrzymaniem równowagi.
• Zmiany w zachowaniu i osobowości (zaburzenia nastroju, niepokój)
• halucynacja.

Trudno znaleźć lekarstwo

Zdaniem ekspertów, obecnie nie ma lekarstwa, które mogłoby wyleczyć Battena. Jednak przynajmniej istnieje specjalna terapia, która może pomóc w utrzymaniu jakości życia chorego i jego rodziny. Na przykład poprzez leczenie alfa cerliponaza zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Lek ten może spowolnić utratę zdolności chodzenia u dzieci powyżej 3 roku życia.

Ponadto istnieje również enzymatyczna terapia zastępcza ( enzymatyczna terapia zastępcza), co ma sprawić, że cierpiący przeżyje dłużej. Według ekspertów fizjoterapia może również pomóc cierpiącym na Battena w utrzymaniu funkcji organizmu tak długo, jak to możliwe.

Czy Twój maluch ma dolegliwości medyczne? Nie musisz panikować, możesz zapytać lekarza bezpośrednio przez aplikację . Poprzez funkcje Czat oraz Połączenie głosowe/wideo , możesz rozmawiać z doświadczonymi lekarzami bez konieczności wychodzenia z domu. Dalej, pobieranie podanie teraz w App Store i Google Play!

Przeczytaj także:

• Poznawanie rzadkiej choroby syropu klonowego z moczem
• 5 rzadkich chorób, które musisz znać
• Dlaczego rzadkie choroby są trudne do zdiagnozowania?