Spraw, aby cierpiący nie przestawał się śmiać, oto jak zapobiegać syndromowi Angelmana
, Dżakarta – zespół Angelmana to choroba genetyczna występująca przy urodzeniu (wrodzona). Większość przypadków występuje, gdy brakuje określonego genu (gen UBE3A) na chromosomie 15 (usunięty). Inne przyczyny to nieprawidłowe wyłączenie genu UBE3A lub zmiana (mutacja) w tym genie.
Charakterystyka zespołu Angelmana, w tym charakterystyczne rysy twarzy, niepełnosprawność intelektualna, problemy z mową, urywany chód, szczęśliwe zachowanie i nadpobudliwe zachowanie. Zespół Angelmana był kiedyś znany jako „syndrom szczęśliwej lalki” z powodu jasnego spojrzenia i gwałtownych ruchów dziecka. Nazywa się syndrom Angelmana po Harrym Angelmanie, lekarzu, który jako pierwszy zbadał objawy w 1965 roku.
Przeczytaj także: Powolny wzrost, poznaj objawy zespołu Angelmana
Większość diagnoz rozpoczyna się w wieku od dwóch do pięciu lat. Szacunki są różne, ale szacuje się, że zespół Angelmana dotyka jedno dziecko na każde 10 000 do 20 000. Do charakterystycznych objawów zespołu Angelmana, które zwykle występują, należą:
Opóźnienia w rozwoju motorycznym, takie jak opóźnienia w siedzeniu, raczkowaniu i chodzeniu
Problemy z mówieniem lub brakiem mówienia
Problemy z równowagą i koordynacją (ataksja)
Szarpanie się, ruch przypominający lalkę
Sztywny chód
Trzepotanie ręką
Zachowanie nadpobudliwe
Kochająca postawa i zbyt szczęśliwa
Łatwy śmiech
Niepełnosprawność intelektualna, dziecko z zespołem Angelmana będzie miało opóźnienia rozwojowe we wszystkich obszarach i w większości przypadków poważną niepełnosprawność.
Charakterystyczne objawy zespołu Angelmana, które czasami występują, to małe głowy (mikrocefalia), charakterystyczne nieprawidłowości fal mózgowych, epilepsja (występująca w ponad 80 procentach przypadków).
Przeczytaj także: Wybór odpowiedniej edukacji dla dzieci z zespołem Downa
Charakterystyczne cechy fizyczne tego stanu nie zawsze są oczywiste po urodzeniu, ale ewoluują w dzieciństwie. Typowe cechy fizyczne zespołu Angelmana obejmują płaski tył głowy ( mikrobrachycefalia ), oczy, które wchodzą, szerokie usta, zawsze uśmiechnięte, wystająca szczęka i szeroko rozstawione zęby, lekko zabarwione włosy, skóra i oczy.
Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Angelmana. Zespół Angelmana jest spowodowany zaburzeniem genetycznym. W większości przypadków dzieje się tak bez znanej przyczyny. Niewielki odsetek osób z zespołem Angelmana dziedziczy to zaburzenie.
Nie ma specyficznej terapii dla zespołu Angelmana. Zazwyczaj konieczna jest terapia medyczna w przypadku napadów. Terapia fizyczna i zajęciowa, komunikacja i zachowanie są ważne dla umożliwienia osobom z zespołem Angelmana osiągnięcia maksymalnego potencjału rozwojowego, w tym:
Terapia Rozmowa
Zmiana zachowania
Terapia komunikacyjna
Praca związana z terapią
Fizykoterapia
Specjalna edukacja
Trening umiejętności społecznych
Leki przeciwpadaczkowe.
Większość osób z zespołem Angelmana ma poważne opóźnienia rozwojowe, ograniczenia mowy i trudności motoryczne. Jednak osoby z zespołem Angelmana mogą mieć normalną długość życia i generalnie nie wykazują regresji rozwojowej z wiekiem. Wczesna diagnoza oraz specjalistyczna interwencja i terapia pomagają poprawić jakość życia.
Przeczytaj także: Poznaj bliżej Zespół Downa
Metody diagnostyczne obejmują badanie klinicznych cech zespołu Angelmana i wykonanie testu DNA. Zespół Angelmana może być mylony z autyzmem ze względu na te same objawy, w tym nadpobudliwe zachowanie, problemy z mową i machanie rękami.
Jednak dzieci z zespołem Angelmana są bardzo towarzyskie, w przeciwieństwie do dzieci z autyzmem. Ważne, aby dziecko zostało zdiagnozowane z opieką, bo czasami występuje zespół Angelmana i autyzm. Inne stany, które mają pewne cechy wspólne z zespołem Angelmana, w tym zespół Retta, zespół Lennoxa-Gastauta i nieokreślone porażenie mózgowe.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o zespole Angelmana, możesz zapytać bezpośrednio: . Lekarze, którzy są ekspertami w swoich dziedzinach, postarają się zapewnić Ci najlepsze rozwiązanie. Sztuczka, wystarczy pobrać aplikację za pośrednictwem Google Play lub App Store. Poprzez funkcje Skontaktuj się z lekarzem , możesz wybrać czat przez Połączenie wideo/głosowe lub Czat .
