leftforwork.com

, Dżakarta — Organizm ludzki ma różne enzymy, które są przydatne do rozkładania cząsteczek składników odżywczych. Jeśli nie ma wystarczającej ilości enzymów, organizm będzie miał trudności z rozbiciem tych cząsteczek. W rezultacie dochodzi do nagromadzenia, które jest rzeczywiście szkodliwe dla organizmu. Przyczyną braku tego enzymu w organizmie jest rzadka choroba zwana zespołem Huntera. Ta choroba jest rzadkim zaburzeniem genetycznym występującym u dzieci.

Co to jest zespół Huntera?

Zespół Huntera jest również znany jako mukopolisacharydoza II (MPS II), to rzadka choroba spowodowana nagromadzeniem cząsteczek mukopolisacharydy. Cząsteczki te gromadzą się z powodu braku enzymu sulfatazy iduronianu, który rozkłada cząsteczki cukru. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska jej odkrywcy Charlesa Huntera, który odkrył i opisał tę chorobę w 1917 roku.

Ta rzadka choroba, która jest zaburzeniem genetycznym, występuje tylko w jednym na 100 000 do 170 000 urodzeń i występuje rodzinnie. Zwykle występuje u chłopców i jest bardzo rzadki u dziewcząt.

Charakterystyka osób z zespołem Huntera

Zespół Huntera powoli powoduje uszkodzenia różnych narządów i tkanek. Dlatego należy się nim zająć wcześnie. Chodzenie jest bardzo powolne, ale uszkodzenia spowodowane przez tę chorobę wpływają na wygląd, rozwój umysłowy, funkcjonowanie narządów i powodują niepełnosprawność fizyczną. Uszkodzenia mogły zacząć się w wieku dziecka, ale objawy nie zostały zaobserwowane.

Fizyczne oznaki i fizyczne funkcjonowanie, które wpływają na wygląd dziecka z zespołem Huntera to:

• Policzki większe i zaokrąglone
• Nos wygląda na szeroki
• pogrubienie warg i powiększenie języka
• Głowa wydaje się być większa
• Skóra bywa gęstsza i twardsza
• Kondycja dłoni jest zwykle krótka, a palce są zbyt zakrzywione
• Późny wzrost
• Stawy bywają sztywne, przez co mają trudności z poruszaniem się
• Dłonie są słabsze i często odczuwają mrowienie
• Łatwiejsze doznanie infekcji, zwłaszcza tych związanych z drogami oddechowymi
• Trudności z oddychaniem, szczególnie podczas snu
• Częste ubytki słuchu i infekcje ucha
• Częste biegunki i inne zaburzenia trawienia
• Uszkodzenie zastawki serca
• Powiększenie wątroby
• Mają gęstsze lub grubsze kości.

(Przeczytaj również: Jak przezwyciężyć zespół Huntera u dzieci?)

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o zespole Huntera i zaburzeniach genetycznych u dzieci, możesz zapytać różnych lekarzy bezpośrednio w aplikacji Poprzez rozmowy głosowe/wideo oraz czat. Ponadto w Możesz także kupić leki i witaminy, które w ciągu godziny zostaną dostarczone bezpośrednio do miejsca docelowego. Wiesz, że kontrole laboratoryjne można również przeprowadzić bez wychodzenia z domu. Dalej, pobieranie podanie w App Store lub Google Play.