To jest zaburzenie magazynowania lizosomalnego
, Dżakarta – Czy słyszałeś kiedyś o zaburzeniach w magazynowaniu lizosomalnym? Co to za choroba i jak powszechne są zaburzenia spichrzania lizosomalnego? Sprawdź dyskusję w poniższym artykule!
Choroba spichrzania lizosomalnego, czyli lizosomalna choroba spichrzeniowa (LSD) jest rodzajem choroby, która występuje z powodu zaburzenia, które powoduje utratę enzymów w lizosomach. Wcześniej należy zauważyć, że lizosomy to organelle komórek ludzkich, które pełnią funkcję narządów trawiennych w komórkach. Jako narzędzie trawienne, lizosomy zawierają wiele enzymów hydrolitycznych, których zadaniem jest rozkładanie pokarmu w komórkach.
Przeczytaj także: 5 objawów zaburzenia magazynowania lizosomalnego
Wpływ utraty enzymów na lizosomy
W normalnych warunkach w lizosomach znajduje się wiele enzymów hydrolitycznych, które rozkładają pokarm w komórkach. Kiedy dochodzi do zakłóceń w lizosomach, niektóre związki w komórce nie mogą być trawione lub trawione są tylko częściowo. Te niestrawione związki następnie gromadzą się i powodują zaburzenia czynnościowe. W końcu ten stan może wpływać na ogólny stan zdrowia organizmu.
Do wykonywania swoich obowiązków lizosomy wymagają określonych enzymów. Wewnątrz komórki lizosomy trawią związki, takie jak węglowodany i białka. Gdy lizosomom brakuje pewnych enzymów, związki te gromadzą się w organizmie i stają się toksyczne. Jednak ta choroba jest klasyfikowana jako rzadka lub rzadka.
Lizosomy funkcjonują nie tylko jako środek trawienia pokarmu w komórce. Ta sekcja ma również za zadanie recykling organelli komórkowych, czyli autofagii. Lizosomy działają poprzez niszczenie uszkodzonych organelli komórkowych. Następnie lizosomy trawią zniszczone organelle, a następnie ponownie wykorzystują składniki, z których składają się organelle, do różnych celów.
Przeczytaj także: Przyczyny zaburzeń magazynowania lizosomalnego
Objawy, które pojawiają się jako oznaka tej choroby, mogą być różne dla każdej osoby, w zależności od rodzaju choroby. Istnieje wiele rodzajów chorób, które mogą wywołać zaburzenia spichrzania lizosomalnego, czyli LSD, w zależności od rodzaju brakującego enzymu. Niektóre rodzaje tego zaburzenia to choroby, które występują z powodu zaburzeń genetycznych dziedziczonych po rodzicach.
Dlatego bardzo ważne jest, aby zawsze skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli wystąpią podejrzane objawy. Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarz zwykle przeprowadza kilka badań. Diagnozowanie zaburzeń spichrzania lizosomalnego odbywa się poprzez wykonanie badania krwi w celu pomiaru poziomu enzymów w organizmie.
Ponadto diagnoza tej choroby jest również przeprowadzana za pomocą badania moczu w celu pomiaru poziomu toksyn, które są marnowane w moczu, obrazowania rentgenowskiego, USG, MRI oraz badania próbek tkanek lub biopsji w celu sprawdzenia nagromadzenia toksyny w tkankach ciała. Jeśli podejrzewa się, że ten stan atakuje kobiety w ciąży, lekarze zwykle zalecają dodatkowe badania w celu ustalenia, czy płód ma tę samą chorobę, czy nie.
W żadnym wypadku nie należy lekceważyć zaburzeń spichrzania lizosomalnego. Leczenie należy wykonać natychmiast. W tej chorobie leczenie prowadzi się, aby spowolnić postęp choroby i pomóc choremu poprawić jakość jego życia. Zaburzenia spichrzania lizosomalnego leczy się enzymatyczną terapią zastępczą, terapią redukcji toksyn i przeszczepem komórek macierzystych. Leczenie odbywa się w zależności od rodzaju brakującego enzymu i ciężkości choroby.
Przeczytaj także: 8 chorób spowodowanych zaburzeniami magazynowania lizosomalnego
Dowiedz się więcej o zaburzeniach magazynowania lizosomalnego, pytając lekarza w aplikacji . Z lekarzami można się skontaktować za pośrednictwem Połączenie wideo/głosowe oraz Czat kiedykolwiek i gdziekolwiek. Uzyskaj informacje na temat porad dotyczących zdrowia i zdrowego trybu życia od zaufanych lekarzy. Dalej, pobieranie teraz w App Store i Google Play!
