Zespół Turnera – 3 rodzaje, które występują tylko u kobiet
, zespół Jakarta-Turnera, jest rzadkim schorzeniem, które dotyka tylko kobiety. Ten stan występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów X (chromosomów płciowych) lub brakuje częściowo. W rezultacie kobiety, które na nią cierpią, doświadczają objawów, takich jak zaburzenia wzrostu, które powodują niski wzrost, zaburzenia psychiczne, niewydolność jajników i wady serca.
Zespół Turnera można zdiagnozować przed urodzeniem, w okresie niemowlęcym lub w dzieciństwie. Czasami u kobiet z łagodnymi objawami zespołu Turnera diagnoza jest opóźniona do okresu dojrzewania lub wczesnego dzieciństwa. Kobiety z zespołem Turnera wymagają stałej opieki medycznej ze strony różnych specjalistów. Regularne badania kontrolne i odpowiednia opieka pomagają większości kobiet w prowadzeniu zdrowego i niezależnego życia.
Przeczytaj także: Poznaj różnicę między zespołem Turnera klasycznego a zespołem Turnera mozaikowego
Przyczyny i rodzaje zespołu Turnera
Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płci. Chłopcy dziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Dziewczęta dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. U dziewczynek z zespołem Turnera brakuje jednej kopii chromosomu X, brakuje jej częściowo lub jest ona zmieniona.
Tymczasem ze względu na przyczynę zespół ten dzieli się na trzy typy, a mianowicie:
- Klasyczny zespół Turnera. Ten typ powoduje, że osoba ma tylko jeden chromosom X. Podczas gdy drugi chromosom X lub jeden z dwóch chromosomów X powstałych w parze znika całkowicie.
- Zespół Mozaiki Turnera. W przeciwieństwie do klasycznego zespołu Turnera, zespół Mosaica Turnera jest stanem, w którym chromosom X jest kompletny w jednej części, ale drugi chromosom X jest uszkodzony lub nieprawidłowy.
- Materiał chromosomu Y. W niektórych przypadkach zespołu Turnera istnieje kilka komórek, które mają chromosom X i są nosicielami chromosomów X i Y. Jeśli geny płodu zostały określone i rozwinęły się w kobietę. Jednakże, gdy materiał chromosomu Y pojawia się w genetyce, jest prawdopodobne, że płód ma powikłania choroby lub zwiększa ryzyko raka pierwotnych guzów tkanki narządów płciowych.
Przeczytaj także: Poznaj fakty dotyczące terapii hormonalnej zespołu Turnera
Powikłania zespołu Turnera
Początek Klinika majonezu Zespół Turnera wpływa na rozwój kilku układów organizmu, ale różni się znacznie u osób z tym zespołem. Występujące komplikacje, a mianowicie:
- Problemy sercowe. Wiele dzieci z zespołem Turnera rodzi się z wadami serca lub nawet niewielkimi nieprawidłowościami w budowie serca, które zwiększają ryzyko poważnych powikłań. Wady serca często obejmują problemy z aortą, dużym naczyniem krwionośnym, które odgałęzia się od serca i dostarcza do organizmu bogatą w tlen krew.
- Nadciśnienie. Kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko wysokiego ciśnienia krwi, stanu, który zwiększa ryzyko chorób serca i naczyń krwionośnych.
- Zaburzenia słuchu. Utrata słuchu jest częstym powikłaniem zespołu Turnera. W niektórych przypadkach jest to spowodowane stopniową utratą funkcji nerwów. Zwiększone ryzyko częstych infekcji ucha środkowego może również powodować utratę słuchu.
- Problemy ze wzrokiem. Kobiety z zespołem Turnera mają również zwiększone ryzyko słabej kontroli mięśni nad ruchem gałek ocznych (zeza), krótkowzroczności i innych problemów ze wzrokiem.
- Problemy z nerkami. Dziewczęta z zespołem Turnera mogą mieć pewne nieprawidłowości w nerkach. Chociaż zaburzenia te na ogół nie powodują problemów zdrowotnych, mogą zwiększać ryzyko nadciśnienia tętniczego i infekcji dróg moczowych.
- Zaburzenia autoimmunologiczne. Kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy (niedoczynność tarczycy) z powodu choroby autoimmunologicznej, zapalenia tarczycy Hashimoto. Mają też zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzycę. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają nietolerancję glutenu (celiakię) lub chorobę zapalną jelit.
- Problemy z kośćmi. Problemy ze wzrostem i rozwojem kości zwiększają ryzyko nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa (skolioza) i zaokrąglenia do przodu górnej części pleców (kifoza). Kobiety z zespołem Turnera są również bardziej narażone na rozwój słabych i łamliwych kości (osteoporoza).
- Zaburzenia uczenia się. Kobiety z zespołem Turnera zwykle mają normalną inteligencję. Istnieje jednak zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, zwłaszcza w przypadku uczenia się obejmującego pojęcia przestrzenne, matematykę, pamięć i uwagę.
- Problemy psychiczne . Kobiety z zespołem Turnera mogą mieć trudności z prawidłowym funkcjonowaniem w sytuacjach społecznych i mieć zwiększone ryzyko utrata uwagi / nadpobudliwość (ADHD).
- Bezpłodność. Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna. Jednak niewielka liczba kobiet może zajść w ciążę spontanicznie, a niektóre mogą zajść w ciążę w wyniku leczenia bezpłodności.
- Powikłania ciąży. Ponieważ kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko powikłań w czasie ciąży, takich jak wysokie ciśnienie krwi i rozwarstwienie aorty, powinny zostać zbadane przez kardiologa przed zajściem w ciążę.
Przeczytaj także: Trudno zajść w ciążę Genetycznie czy nie Tak?
Leczenie zespołu Turnera
Niestety obecnie nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale wiele związanych z nim objawów można leczyć. Kobiety z zespołem Turnera muszą regularnie kontrolować serce, nerki i układ rozrodczy przez całe życie.
Jeśli najbliższa osoba ma objawy podobne do zespołu Turnera, natychmiast zabierz ją do najbliższego szpitala na badanie. Umów się na wizytę u lekarza przez aplikację i postępuj zgodnie z serią zabiegów i leków, które lekarz może zaplanować.
