Objawy i rodzaje choroby Battena, które musisz znać
Dżakarta - Choroba Battena to grupa rzadkich zaburzeń układu nerwowego zwanych ceroidolipofuscynozą neuronalną (NCL), które z czasem nasilają się. Zwykle zaczyna się w dzieciństwie, między 5 a 10 rokiem życia.
Istnieją różne formy tej choroby, ale wszystkie są śmiertelne, zwykle u późnych nastolatków lub dwudziestolecia. Uszkodzenie jest spowodowane gromadzeniem się substancji tłuszczowych, zwanych pigmentami lippo, w komórkach mózgu, ośrodkowym układzie nerwowym i siatkówce oka.
Szacuje się, że na każde 100 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych około dwóch do czterech cierpi na tę chorobę, która jest przekazywana przez rodziny. Ponieważ jest genetyczna, może dotyczyć więcej niż jednej osoby w tej samej rodzinie. Oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby go przekazać. Każde z ich dzieci ma jedną na cztery szanse na jej otrzymanie.
Przeczytaj także: Oto 6 rodzajów testów, które są ważne dla niemowląt
Objaw
Z biegiem czasu choroba Battena uszkadza mózg i układ nerwowy. Istnieją cztery główne typy tego stanu. Oto typowe objawy, a mianowicie:
Napad
Zmiany osobowości i zachowania
Demencja
Problemy z mową i motoryką, które z czasem nasilają się
Istnieją cztery główne typy choroby Battena. Ten typ określi wiek, w którym pojawiają się objawy i jak szybko postępuje choroba.
Rodzaje
Początkowo lekarze określali tylko jedną postać NCL jako chorobę Battena, ale teraz nazwa ta odnosi się do grupy zaburzeń. Spośród czterech głównych typów wszystkie trzy, które wpływają na dzieci, powodują ślepotę.
Wrodzone NCL dotykają dzieci i mogą powodować narodziny z drgawkami i nienormalnie małą głową (małogłowie). Jest to bardzo rzadkie i często kończy się śmiercią wkrótce po urodzeniu dziecka.
Przeczytaj także: Chcesz uniknąć demencji? Czy te 5 nawyków
Dziecięca postać NCL (INCL) pojawia się zwykle w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Może również powodować małogłowie, a także ostre skurcze (szarpnięcia) mięśni. Większość dzieci z INCL umiera przed ukończeniem 5 roku życia.
Późno niemowlęce NCL (LINCL) zwykle rozpoczyna się w wieku od 2 do 4 lat z objawami, takimi jak napady padaczkowe, które nie ustępują podczas leczenia. Obejmuje to utratę koordynacji mięśni. LINCL zwykle kończy się śmiercią, gdy dziecko ma od 8 do 12 lat.
Dorosły NCL (ANCL) rozpoczyna się przed 40 rokiem życia. Ludzie, którzy ją mają, żyją krócej, ale wiek śmierci może się różnić w zależności od osoby. Objawy ANCL są łagodniejsze i mają tendencję do wolniejszego postępu. Ta forma choroby nie powoduje ślepoty.
Choroba Battena jest często błędnie diagnozowana, ponieważ jest rzadka, a wiele schorzeń ma podobne objawy. Ponieważ utrata wzroku, zwykle jeden z najwcześniejszych objawów choroby, okulista może jako pierwszy podejrzewać problem. Może upłynąć kilka egzaminów i testów, zanim lekarz postawi diagnozę. Lekarze często kierują dzieci do neurologa, jeśli uważają, że potrzebują więcej badań.
Przeczytaj także: 5 wskazówek, jak zapobiegać zaburzeniom pamięci od młodości do starości
Istnieją różne rodzaje testów, które neurolodzy mogą stosować do diagnozowania choroby Battena:
Badanie próbki tkanki lub oka
Badając próbkę tkanki pod mikroskopem, lekarze mogą szukać nagromadzenia określonych rodzajów złogów. Czasami lekarze mogą zobaczyć te złogi po prostu patrząc na oczy dziecka. W miarę gromadzenia się osadów mogą one powodować powstawanie różowych i pomarańczowych kręgów. Nazywa się to „strzałem w dziesiątkę”.
Badanie krwi lub moczu
Lekarze mogą szukać pewnych rodzajów nieprawidłowości w próbkach krwi i moczu, które mogą wskazywać na chorobę Battena.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o chorobie Battena, która może powodować wczesną demencję u dziecka, możesz zapytać bezpośrednio o . Lekarze, którzy są ekspertami w swoich dziedzinach, postarają się zapewnić Ci najlepsze rozwiązanie. Jak wystarczy pobieranie podanie za pośrednictwem Google Play lub App Store. Poprzez funkcje Porozmawiaj z lekarzem , możesz wybrać czat Połączenie wideo/głosowe lub Czat .
