Uważaj na zespół Alagille u niemowląt z przeciekiem serca

„Zespół Alagille to choroba genetyczna, która może mieć wpływ na dzieci. W niektórych stanach zespół alagille wiąże się z problemami z sercem, w tym upośledzonym przepływem krwi z serca do płuc lub zwężeniem płuc. Ten stan może wystąpić jednocześnie z dziurą między dwiema dolnymi komorami serca i innymi problemami z sercem”.

Dżakarta - Zaburzenia genetyczne są rzadkie, ale nadal są zagrożone dla każdego, w tym noworodków. Mimo to choroba, która pojawia się w wyniku problemów genetycznych, nie jest czymś niemożliwym. Jednym z nich jest zespół alagille, choroba genetyczna, która atakuje wątrobę, serce lub inne części ciała. Uszkodzenie wątroby, które występuje z powodu nieprawidłowości w drogach żółciowych, jest główną przyczyną tego zespołu.

Ten przewód ma przenosić żółć, która pomaga trawić tłuszcz z wątroby do pęcherzyka żółciowego i jelita cienkiego. Jednak w zespole alagille przewody żółciowe mogą być wąskie, zdeformowane lub nieodpowiedniej liczby. W rezultacie żółć gromadzi się w wątrobie i powoduje blizny, które uniemożliwiają wątrobie prawidłowe działanie i usuwanie odpadów z krwioobiegu.

Przeczytaj także: Poznaj 3 choroby serca, które nękają dzieci

W niektórych stanach zespół alagille wiąże się z problemami z sercem, w tym upośledzonym przepływem krwi z serca do płuc lub zwężeniem płuc. Ten stan może wystąpić wraz z dziurą między dwiema dolnymi komorami serca i innymi problemami z sercem. Ta kombinacja problemów z sercem nazywana jest tetralogią Fallota w terminologii medycznej.

Rozpoznaj zespół Alagille u niemowląt wcześnie

Osoba z zespołem alagille ma charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie, wydatne czoło, głęboko wyglądające oczy i mały, spiczasty podbródek. Ten problem może wpływać na naczynia krwionośne w mózgu i rdzeniu kręgowym lub ośrodkowy układ nerwowy i nerki. Osoby z tym zespołem mają również niezwykły kręgosłup, jak motyl, który można zobaczyć tylko na zdjęciu rentgenowskim.

To zaburzenie może wystąpić z powodu zaburzeń genetycznych dziedziczonych po rodzicach dziecka. Ogólnie rzecz biorąc, zaburzenia genetyczne są determinowane przez kombinację genów pewnych cech obecnych na chromosomach otrzymanych od ojca i matki. Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wystąpienia problemu wymagana jest tylko jedna kopia genu z mutacją.

Geny z mutacjami mogą być dziedziczone od jednego rodzica lub powstawać w wyniku zmian genetycznych u tego osobnika. Jeśli występuje od rodziców, ryzyko przekazania genu z mutacją wynosi 50 procent na każdą ciążę, niezależnie od płci płodu.

Przeczytaj także: Oto 6 chorób spowodowanych genetyką

Diagnoza zespołu Alagille

Rozpoczęcie od Zdrowie dzieci Riley Jeśli Twoje dziecko ma objawy zespołu Alagille, gastroenterolog dziecięcy postawi diagnozę poprzez badanie fizykalne i testy, takie jak:

1. Badanie krwi

Badanie krwi ma na celu wykazanie, czy osoba i dziecko są nosicielami genu Alagille. Jednak badania krwi nie są tak naprawdę skuteczne w udowadnianiu tego. Dlatego też zostaną przeprowadzone dodatkowe badania laboratoryjne w celu oceny stanu wątroby i dróg żółciowych Twojego dziecka. Później można również wykonać dalsze badania, takie jak biopsja wątroby, w zależności od badania krwi.

2. Biopsja wątroby

Biopsja wątroby jest wykonywana w celu sprawdzenia dróg żółciowych i rozległości tkanki bliznowatej na wątrobie spowodowanej nagromadzeniem żółci. W razie potrzeby lekarz przeprowadzi również kontrolne badania krwi u niemowląt, u których występują niektóre z typowych objawów zespołu Alagille, takie jak żółtaczka.

Leczenie zespołu Alagille

Leczenie zespołu alagille zależy od konkretnych objawów, które pojawiają się u każdego chorego. Leczenie to połączenie pediatrów, gastroenterologów, kardiologów, okulistów z innymi pracownikami służby zdrowia w razie potrzeby. Osoby z tym zespołem powinny mieć badanie EKG serca oraz badanie jamy brzusznej na oczy. Jeśli występują określone objawy, można również wykonać MRI.

Dodatkowe leczenie witaminami i składnikami odżywczymi dla osób z zespołem alagille, które są niedożywione. Witaminy A, D, E i K są również formułami z umiarkowanymi trójglicerydami, ponieważ ta prosta forma tłuszczu jest lepiej wchłaniana przez osoby z zespołem alagille, które mają cholestazę. W ciężkich przypadkach zespołu alagille, takich jak marskość lub niewydolność wątroby lub nieskuteczne leczenie, konieczne może być przeszczepienie wątroby.

Przeczytaj także: Poznaj przyczynę nieszczelnego serca

Oczywiście obowiązkiem matek i ojców jest rozpoznanie objawów tego zespołu u swoich dzieci, aby można było natychmiast przeprowadzić leczenie i zapobiec powikłaniom.

Ponadto utrzymanie zdrowia i odporności Maluszka jest ważne dla zapewnienia jego wzrostu i rozwoju. Za pośrednictwem aplikacji Mamy mogą kupić witaminy i suplementy dostosowane do potrzeb dziecka, bez konieczności wychodzenia z domu. Więc na co czekasz? Pośpieszmy się pobieranie podanie !

leftforwork.com