Dziedziczna krzywica hipofosfatowa, co to za choroba?
, Dżakarta - Opalanie się lub po prostu przebywanie na słońcu jest ważne dla zdrowego organizmu, aby uzyskać spożycie witaminy D. Ten składnik odżywczy jest również bardzo ważny dla wzrostu kości u niemowląt. Jeśli dziecku brakuje witaminy D, jedną z podatnych na wystąpienie chorób jest dziedziczna krzywica hipofosfamiczna. Aby dowiedzieć się wszystkiego, co jest związane z tą chorobą, oto pełna recenzja!
Co to jest dziedziczna krzywica hipofosforanowa?
Dziedziczna krzywica hipofosfamiczna to zaburzenie, które występuje, gdy kości stają się bardzo miękkie i łatwo się zginają z powodu niskiego poziomu fosforanów we krwi (hipofosfatemia). Zaburzenie to może być spowodowane brakiem witaminy D w organizmie. Fosforan jest minerałem niezbędnym do prawidłowego tworzenia kości i zębów, zwłaszcza u niemowląt, które wciąż rosną.
Przeczytaj także: Poznaj objawy dzieci z krzywicą
Słowo „dziedziczna” w dziedzicznej krzywicy hipofosfamicznej oznacza, że choroba może być spowodowana dziedzicznością i prawdopodobnie zmianą jednego z kilku genów. Kilka typów tego zaburzenia można wyróżnić na podstawie przyczyn genetycznych i wzorców dziedziczenia. Najczęstszą przyczyną jest zmiana w genie PHEX i jest dziedziczona głównie na chromosomie X.
Objawy dziedzicznej krzywicy hipofosfatowej
Objawy krzywicy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, na poziomie łagodnym do ciężkiego. Dziecko, które ma łagodny poziom zaburzenia, może nie powodować żadnych objawów.
W ciężkich przypadkach dzieci mogą doświadczyć krzywych nóg i innych deformacji kości. Ponadto niektóre inne problemy, które mogą wystąpić, to słaby wzrost kości i niski wzrost. Twój maluch może również doświadczyć przedwczesnego zamknięcia kości czaszki ( kraniosynostoza ), ograniczone ruchy stawów, nieprawidłowości zębów i zaburzenia wzrostu. Oczywiście ten problem należy natychmiast rozwiązać.
Przeczytaj także: Obowiązkowe jedzenie dla osób z krzywicą
Przyczyny dziedzicznej krzywicy hipofosfatowej
Wcześniej dyskutowano, czy to zaburzenie jest najprawdopodobniej spowodowane dziedziczeniem i może być również spowodowane mutacjami w genach. Na ogół choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie PHEX. Jednak inne geny mogą również powodować ten stan, takie jak geny CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 i SLC34A3.
Geny związane z krzywicą biorą udział w utrzymaniu równowagi fosforanów w organizmie. Wiele z tych genów bezpośrednio lub pośrednio reguluje białka zdolne do hamowania zdolności nerek do ponownego wchłaniania fosforanów do krwi. Może to zwiększyć produkcję białka i spowodować nadaktywność. W ten sposób dochodzi do zmniejszonego wchłaniania zwrotnego fosforanów w nerkach, co powoduje wszystkie objawy krzywicy.
Przeczytaj także: Uważaj na 5 komplikacji, które pojawiają się z powodu krzywicy
Leczenie dziedzicznej krzywicy hipofosfatowej
Osoba z zaburzeniem, które dotyka kości i stawy, jest zwykle leczona dużymi dawkami witaminy D i fosforu doustnie kilka razy dziennie. Mimo to ta metoda nie może przezwyciężyć przyczyny tej choroby. Istnieje jednak nowy lek, który może normalizować poziom fosforanów we krwi, lecząc w ten sposób deformacje kończyn dolnych i inne problemy z kośćmi u dzieci.
To jest dyskusja na temat dziedzicznej krzywicy hipofosfamicznej, choroby, która ma skłonność do występowania u niemowląt. Oczywiście każdemu, kto ma dziecko, zaleca się pozostawienie go na słońcu na kilka minut rano. W ten sposób witamina D uzyskana w ciągu jednego dnia może wystarczyć, aby organizm był w stanie zapewnić prawidłowy wzrost.
Oprócz rutynowego opalania się, matka powinna również regularnie spożywać witaminę D, jeśli jej dziecko nie może jej przyjmować. Zakup tej witaminy można zrobić poprzez aplikację w najbliższych aptekach. Tylko z pobieranie podanie , ciesz się wszystkimi tymi udogodnieniami!
