Sterty substancji tłuszczowych, uważaj na chorobę Gauchera
Dżakarta – choroba Gauchera jest rzadką chorobą, która występuje z powodu gromadzenia się substancji tłuszczowych w niektórych narządach ciała, zwłaszcza śledzionie i wątrobie. Ta akumulacja tłuszczu sprawia, że narządy się powiększają i wpływa na ich funkcjonowanie. Niezdrowy styl życia i dieta mogą prowadzić do gromadzenia się tłuszczu. Na złogi tłuszczu uważaj na chorobę Gauchera.
Oprócz wątroby i śledziony w tkance kostnej mogą gromadzić się również substancje tłuszczowe powodujące chorobę Gauchera. Powoduje to osłabienie kości i zwiększa ryzyko złamań. Kiedy szpik kostny jest dotknięty, zdolność krwi do krzepnięcia jest również osłabiona.
(Przeczytaj również: Dlaczego rzadkie choroby są trudne do zdiagnozowania? )
Choroba Gauchera dzieli się na trzy typy. Mianowicie:
- Typ 1, najczęstszy typ, powoduje powiększenie wątroby i śledziony, ból kości i złamania. Ten typ czasami powoduje problemy z płucami i nerkami, ale nie wpływa na mózg. Może się to zdarzyć w każdym wieku.
- Typ 2, powodujący poważne uszkodzenia mózgu, występuje u niemowląt. Dzieci z tym schorzeniem zwykle umierają przed ukończeniem 2 lat.
- Typ 3, może wystąpić obrzęk wątroby i śledziony, a mózg jest stopniowo zaatakowany. Ten stan zaczyna się w dzieciństwie lub młodości.
Tej rzadkiej choroby nie da się wyleczyć. Jednak leczenie można przeprowadzić za pomocą leków i enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety to leczenie nie jest skuteczne w przypadku choroby Gauchera z uszkodzeniem mózgu.
Jakie są oznaki i objawy tej choroby? Oznaki i objawy są bardzo zróżnicowane. Niektórzy nie mają nawet żadnych objawów. Ogólnie możemy rozpoznać tę chorobę z następującego poziomu problemu.
- Ból boli, gdy wątroba i śledziona gwałtownie się powiększają.
- Deformacje kości spowodowane chorobą Gauchera osłabiają kości, zwiększają ryzyko złamań, zakłócają dopływ krwi do kości i powodują obumieranie części kości.
- Choroba Gauchera atakuje komórki, które pomagają w krzepnięciu krwi, powodując łatwość powstawania siniaków i krwawienia z nosa. Choroba ta sprawia również, że chorzy łatwo się męczą z powodu zmniejszonej liczby czerwonych krwinek.
- Chociaż rzadko, choroba ta może atakować mózg, powodując nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, sztywność mięśni, trudności w połykaniu i drgawki.
(Przeczytaj również: 5 rzadkich chorób, które musisz znać )
W przypadku tej rzadkiej choroby, jeśli zauważysz podobne objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem w celu leczenia. Informacje o tym, jak działa ta choroba, możesz również zapytać lekarzy ekspertów w aplikacji za pośrednictwem rozmowy głosowe/wideo oraz czat. w , możesz także kupić lekarstwa i witaminy, które w ciągu godziny zostaną dostarczone bezpośrednio do celu. Wiesz, że kontrole laboratoryjne można również przeprowadzić bez wychodzenia z domu. Dalej, pobieranie aplikacje w App Store lub Google Play.