3 rodzaje zespołu Downa, o których musisz wiedzieć
, Zespół Dżakarta-Down to stan, w którym dziecko rodzi się z dodatkową kopią 21. chromosomu lub znany również jako trisomia 21. Ten stan powoduje opóźnienia w rozwoju fizycznym, umysłowym, a nawet niepełnosprawność u dzieci.
Warunki zespołu Downa mogą skrócić oczekiwaną długość życia. Jednak dzięki postępowi medycznemu oraz wsparciu rodzin i instytucji opieki zdrowotnej osoby z zespołem Downa mają teraz możliwość dłuższego życia.
Należy poznać trzy rodzaje zespołu Downa, a mianowicie:
Trisomia 21
Jest to najczęstszy typ zespołu Downa, który występuje, gdy w każdej komórce ciała znajdują się trzy chromosomy numer 21. Zamiast zwykłych 46 chromosomów osoba z zespołem Downa ma 47. Jest to dodatkowy materiał genetyczny, który zmienia przebieg rozwoju i powoduje cechy związane z zespołem Downa. Ten typ zespołu Downa jest najczęstszy, a odsetek przypadków sięga 95 procent.
Translokacja
W translokacji część chromosomu 21 pozostaje podczas podziału komórki i przyłącza się do innego chromosomu, zwykle chromosomu 14. Podczas gdy całkowita liczba chromosomów w komórce pozostaje 46, obecność dodatkowej części chromosomu 21 powoduje cechy zespołu Downa. Zespół typu translokacji stanowi 4% wszystkich przypadków zespołu Downa.
Mozaika
Każda komórka w ludzkim ciele pochodzi z jednego zapłodnionego jaja, które jest znane jako zygota. Po zapłodnieniu zygota zaczyna się dzielić. Kiedy powstają nowe komórki, chromosomy mnożą się tak, że powstałe komórki mają taką samą liczbę chromosomów jak oryginalne komórki.
Czasami pojawia się błąd i jedna komórka kończy się z inną liczbą chromosomów. Kiedy dana osoba ma więcej niż jeden rodzaj makijażu chromosomowego, nazywa się to mozaicyzmem, jak styl mozaiki, w którym obraz składa się z różnych kolorów płytek. W zespole Downa mozaicyzm oznacza, że niektóre komórki organizmu mają trisomię 21, a inne mają wyraźną liczbę chromosomów.
Po urodzeniu dzieci z zespołem Downa mają pewne charakterystyczne objawy, w tym:
Płaskie rysy twarzy
Mała głowa i uszy
Krótka szyja
Opuchnięty język
Oczy, które unoszą się do góry
Dziecko z zespołem Downa może urodzić się średniej wielkości, ale rozwija się wolniej niż dziecko bez tej choroby. Osoby z zespołem Downa zwykle mają pewien stopień zaburzeń rozwojowych, od:
Zachowanie impulsywne
Krótki czas koncentracji
Powolna zdolność uczenia się
Powikłania medyczne często towarzyszą zespołowi Downa.
Powikłania medyczne, w tym wrodzone wady serca, utrata słuchu, słabe widzenie, zaćma (zamknięte oczy), problemy z biodrami, białaczka, przewlekłe zaparcia i bezdech senny (zakłócenia oddychania podczas snu). Ponadto demencja (problemy z myśleniem i pamięcią), niedoczynność tarczycy (słaba czynność tarczycy), otyłość, opóźnione ząbkowanie, powodujące problemy z żuciem oraz choroba Alzheimera.
Osoby z zespołem Downa są również bardziej podatne na infekcje, problemy z oddychaniem, infekcje dróg moczowych i infekcje skóry. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o zespole Downa i jego leczeniu, możesz zapytać bezpośrednio: . Lekarze, którzy są ekspertami w swoich dziedzinach, postarają się zapewnić Ci najlepsze rozwiązanie. Sztuczka, wystarczy pobrać aplikację za pośrednictwem Google Play lub App Store. Poprzez funkcje Skontaktuj się z lekarzem, możesz wybrać czat Połączenie wideo/głosowe lub Czat .
Przeczytaj także:
- Poznaj bliżej Zespół Downa
- Opcje leczenia zespołu Downa
- Zespół Marfana powoduje ten problem zdrowotny
